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Citogenética en el Hospital Dr. Gustavo Fricke: detección de trastornos genéticos de alto impacto en la región

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En nuestros cromosomas se encuentra la información genética que determina desde el color de los ojos, estatura, contextura, así como rasgos del desarrollo y del crecimiento de las personas. Y también, contienen información sobre el diagnóstico de algunas patologías.

El Laboratorio de Citogenética del Hospital Dr. Gustavo Fricke de la red del Servicio de Salud Viña del Mar Quillota posee un rol esencial en este tema, ya que es el único establecimiento de la región de Valparaíso que posee el equipo humano y técnico idóneo para realizar cariogramas o mapas genéticos, claves para el estudio y diagnóstico de cierto tipo de enfermedades.

Así lo explica Isabel Reyes, químico farmacéutica y Jefa del Laboratorio Clínico del establecimiento: “Somos únicos en la región con el laboratorio de citogenética para la realización de cariogramas o mapas citogenéticos. Con este examen podemos estudiar los cromosomas y aportar al tratamiento y diagnóstico de algunas patologías complicadas, por ejemplo, para determinar Síndromes de Down, problemas en el crecimiento de algunos pequeños, también hacemos estudios para las leucemias, para el diagnóstico y tratamiento de esta patología”, entre otras enfermedades.

Daniela Birchmeier es una de los dos tecnólogos médicos especializados en el tema que trabajan en el Laboratorio de Citogenética del hospital.  Ella explica que “el trabajo consiste en analizar muestras de sangre periférica, de médula ósea y también recibimos muestras de cordón umbilical prenatal.  Nosotros obtenemos los linfocitos de la sangre periférica o de la médula ósea, hacemos un cultivo y obtenemos los cromosomas para realizar el análisis en el microscopio; luego, realizamos un montaje y obtenemos el cariotipo del paciente.  Esto es muy importante porque somos el único laboratorio que realiza este tipo de exámenes en la región, si bien es un ámbito muy específico para el conocimiento público, es de mucha utilidad para el diagnóstico preciso cuando no se conoce la razón de cierta sintomatología”.

Impacto en la atención

El cariograma o mapa citogenético es la representación  ordenada de los cromosomas de una persona,  en relación a su cantidad, forma y tamaño en busca de alteraciones cromosómicas.

Isabel Reyes indica que “en la actualidad se hacen aproximadamente 600 cariogramas anuales, cifra mucho mayor a lo que se hacía antiguamente, y además, estamos incorporando la técnica FISH (hibridación fluorescente in situ), de la cual estamos haciendo aproximadamente 9 mensuales. Esta técnica ha sido un aporte también, porque permite hacer estudio de trisomías en los cromosomas 13 y 18”.

FISH, más especializada que el cariograma, consiste en localizar una secuencia específica de ADN en un cromosoma. La técnica se basa en exponer los cromosomas a una pequeña secuencia de ADN llamada sonda, que tiene una molécula fluorescente pegada a ella. La secuencia de la sonda se une a su secuencia correspondiente en el cromosoma y permite detectar alteraciones moleculares en síndromes genéticos específicos como enfermedad de Prader-Willi, Angelman, Williams, velocardiofacial, DiGeorge y cardiopatías, entre otros.